Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì? quá trình thực hiện có nguy hiểm không? So với phương pháp chọc dò nước ối được tiến hành khi thai được 16 tuần, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường ở tuần thứ 10 trở đi. Thông thường, 2 loại xét nghiệm trên chỉ được bác sĩ chỉ định cho những thai phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền vì cả 2 xét nghiệm này đều gây ra nguy cơ sẩy thai khoảng 1%.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì? quá trình thực hiện có nguy hiểm không?

Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì? quá trình thực hiện có nguy hiểm không?Sinh thiết gai nhau phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi sớm nhất là một trong những xét nghiệm thai kỳ vô cùng quan trọng. Mặc dù sinh thiết gai nhau tiềm ẩn những nguy cơ gây hại cho thai nhi, tuy nhiên, nhờ xét nghiệm này, mẹ bầu sẽ biết rõ tình trạng của con sớm để từ đó có kế hoạch cho tương lai và mức độ gây hại cho thai nhi cũng không cao trong khi kết quả có độ chính xác lớn. Các mẹ bầu cùng Baogiadinhso.com tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm này nhé.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì?

Sinh thiết gai nhau (CVS: Chorionic Villus Sampling) là thao tác lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau). Mẫu tế bào này sẽ được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như trường hợp thể ba nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác của thai nhi.

So với phương pháp chọc dò nước ối được tiến hành khi thai được 16 tuần, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường ở tuần thứ 10 trở đi. Thông thường, 2 loại xét nghiệm trên chỉ được bác sĩ chỉ định cho những thai phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền vì cả 2 xét nghiệm này đều gây ra nguy cơ sẩy thai khoảng 1%.

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện những bất thường gì ở thai nhi: Mục đích chính của CVS là phát hiện tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (chẳng hạn như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter).

Kết quả xét nghiệm CVS có độ chính xác đến hơn 99%: Sinh thiết gai nhau CVS cũng có thể phát hiện ra hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs. Chọc dò ối có thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống, còn CVS thì không. Nếu bạn chọn xét nghiệm CVS thay vì chọc dò ối, các bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ xét nghiệm sàng lọc máu vào tuần 15-20 của thai kỳ để xác định xem thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hay không.

Quy trình thực hiện kỹ thuật sinh thiết gai nhau:

CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của máy siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung. Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ để lấy mẫu xét nghiệm. Bác sĩ sẽ dùng ống đưa vào cổ tử cung và lấy một lượng nhỏ mô nhau thai để phân tích hoặc gây tê một phần nhỏ vùng bụng, dùng kim xuyên qua da và dạ con để lấy mẫu. Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ.

Sau xét nghiệm, mẹ cần người đưa về nhà, tránh mang vác nặng, quan hệ vợ chồng và đi du lịch trong vòng 2-3 ngày tiếp theo. Hiện tượng chuột rút và chảy máu nhẹ vào ngày hôm sau là điều bình thường, nhưng mẹ nên thông báo với bác sĩ nếu các vấn đề này xuất hiện. Đặc biệt, nếu thấy âm đạo nổi mẩn, bị rỉ nước ối hoặc chuột rút nặng, đến gặp bác sĩ ngay lập tức vì đây có thể là dấu hiệu dọa sẩy thai. Mẹ cũng nên gọi bác sĩ ngay nếu bị sốt vì nhiều khả năng mẹ bị nhiễm trùng sau xét nghiệm.

Nên chọn sinh thiết gai nhau (CVS) hay chọc dò nước ối?

Cả hai phương pháp này đều có thể cho mẹ biết liệu bé có mắc vấn đề nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền hay không. Sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường là từ tuần 11 đến tuần 13, vì vậy mẹ có thể tìm hiểu sớm về tình trạng của bé. Nếu có vấn đề nghiêm trọng, mẹ có thể chọn chấm dứt thai kỳ trong ba tháng đầu.

Tỷ lệ gây sẩy thai ước tính khi dùng sinh thiết gai nhau là 1/200 đến 1/100, so với 1/360 của chọc dò nước ối, nhưng vẫn chưa có bằng chứng cụ thể vì nhiều trung tâm y tế có tỷ lệ sẩy thai tương đương cho cả hai phương pháp.

Thực hiện sinh thiết gai nhau đòi hỏi các bác sĩ có nhiều kinh nghiệm, trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật cao. Nếu không đáp ứng yêu cầu khắt khe này, thai nhi rất dễ mắc phải các dị tật. Một số nghiên cứu cho thấy sinh thiết gai nhau có thể gây ra khuyết tật ở ngón tay hoặc chân của bé, nhưng chủ yếu trong các trường hợp thực hiện sinh thiết gai nhau trước tuần 10 của thai kỳ. Còn với những phụ nữ tiến hành sinh thiết gai nhau vào tuần 11 hoặc sau đó thì tỷ lệ sẩy thai không cao hơn 1/100.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm bất thường di truyền ở thai nhi?

Dưới đây là các yếu tố nguy cơ thai dị tật cao mà từ đó thai phụ có thể được đề nghị tiến hành các xét nghiệm di truyền:

  • Kết quả xét nghiệm hội chứng Down: Kết quả xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ cho biết bé của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.
  • Kết quả siêu âm: Siêu âm sớm sẽ phát hiện bé có khiếm khuyết cấu trúc nhiễm sắc thể hay không. Kết quả kiểm tra mầm bệnh: Đây là trường hợp mà cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Lịch sử bệnh: Nếu trước đó mẹ từng sinh một bé có bất thường di truyền, nguy cơ xảy ra lần nữa là hoàn toàn có thể.
  • Lịch sử bệnh của gia đình: Bé cũng có nhiều khả năng mắc phải các vấn đề về di truyền nếu trong gia đình của bạn hoặc chồng bạn có người đã từng bị.
  • Tuổi tác: Nguy cơ có con gặp bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo tuổi của mẹ. Ví dụ, tỷ lệ các bé bị Down dao động từ 1/1040 ở tuổi 25 đến 1/75 ở tuổi 40.

Lưu ý: Mẹ cần tiêm kháng thể Rh immune globulin nếu có yếu tố Rh- trong máu sau khi làm CVS và không cần tiêm nếu người bố cũng là Rh-. Nếu người chồng có Rh+, bé sẽ gặp nguy hiểm vì máu của mẹ và con sẽ tiếp xúc nhau và người mẹ có Rh- sẽ tạo ra kháng thể chống lại yếu tố Rh+ của bé. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể sẽ có sau 7-10 ngày còn kiểm tra rối loạn di truyền thường mất 2-4 tuần.

Tags: Sinh thiết gai nhau, doc ket qua sinh thiet gai nhau, kết quả sinh thiết gai nhau, gai nhau là gì, chi phí sinh thiết gai nhau, sinh thiết gai rau, chọc dò dịch ối, xét nghiệm sinh thiết, kỹ thuật chọc dò dịch ối

Loading...